Les Malalties Rares o Minoritàries i els Biòlegs

Les malalties rares o minoritàries afecten milions de persones arreu del món i, tot i així, continuen sent un dels grans reptes de la recerca biomèdica. En aquest context, el paper dels biòlegs i biòlogues és clau per entendre l’origen d’aquestes patologies i avançar cap a diagnòstics i tractaments més eficaços i personalitzats.

Vam preguntar a dues destacades biòlogues quin és el paper dels professionals de la biologia en la recerca de les malalties rares? Totes dues comparteixen que: la mirada del biòleg aporta una visió global i integradora del funcionament de la vida, des de les molècules fins als sistemes complexos.

Tal com explica Elisabeth Castellanos, biòloga, coordinadora i investigadora de la Unitat Clínica de Genòmica de l’Hospital Universitari Germans Trias i Pujol, aquesta perspectiva permet entendre com un canvi genètic aparentment petit pot desencadenar una cascada de senyalització que altera l’equilibri cel·lular i dona lloc a una malaltia hereditària.

A més, els biòlegs incorporen el pensament evolutiu en la recerca: comprendre per què determinades funcions s’han conservat durant milers d’anys ajuda a identificar quins mecanismes són essencials per a la vida humana i per què la seva alteració pot tenir conseqüències greus. A tot això s’hi suma un alt grau de coneixement tècnic i especialitzat, així com una sòlida formació en mètode científic.

De la genètica bàsica a l’esperança terapèutica

Per la seva banda, Gemma Marfany Nadal, biòloga, catedràtica de Genètica de la Universitat de Barcelona i cap de la unitat U-718 del CIBERER, destaca que els biòlegs investiguen les malalties rares per identificar-ne les causes genètiques i comprendre els processos bioquímics i cel·lulars alterats.

Ens explica que en el seu grup de recerca, i amb el suport imprescindible dels pacients i les seves associacions, s’estudien les cegueses hereditàries: quins gens hi estan implicats, quines mutacions són patogèniques i quin impacte fisiològic tenen. L’objectiu final és clar: que aquest coneixement permeti, algun dia, dissenyar tractaments capaços d’alentir o revertir la pèrdua de visió d’origen genètic. En definitiva, comprendre la malaltia genètica per prevenir-la o curar-la.

 

Què aporta específicament la biologia a la recerca de les malalties minoritàries o rares?

Tot i que la recerca en malalties rares és necessàriament multidisciplinària, cal posar en relleu allò al que contribueixen els biòlegs:

• una visió integral i global del funcionament cel·lular i molecular,
• una base sòlida  en recerca fonamental i en genètica,
• i la capacitat de connectar el coneixement bàsic amb les aplicacions clíniques futures.

Aquesta combinació és la que impulsa molts dels grans avenços cap a la medicina personalitzada, oferint esperança a les persones que conviuen amb una malaltia rara o minoritària.

Aquest 28 de febrer, cal que reconeguem la tasca imprescindible dels biòlegs i biòlogues, perquè sense ciència bàsica no hi ha futur en la lluita contra les malalties rares.

 

Quines especialitats de la biologia impulsen la recerca en malalties rares?

Els avenços en l’estudi de les malalties rares o minoritàries són possibles gràcies a la contribució de diverses especialitats de la biologia, que treballen de manera complementària i transversal. Entre les més rellevants, cal destacar:

Genètica i genòmica: És una de les disciplines clau, ja que la majoria de malalties rares tenen un origen genètic. La identificació de gens causatius, mutacions patogèniques i variants genètiques permet millorar el diagnòstic, el consell genètic i obre la porta a teràpies dirigides.

Biologia molecular. Permet entendre com les mutacions afecten l’expressió gènica, la producció de proteïnes i les vies de senyalització cel·lular. Aquest coneixement és essencial per identificar dianes terapèutiques.

Biologia cel·lular. Analitza com les alteracions genètiques impacten en el funcionament de les cèl·lules, els orgànuls i els teixits. És especialment important per comprendre els mecanismes patològics que expliquen els símptomes de les malalties rares.

Bioquímica. Estudia els processos metabòlics i enzimàtics alterats en moltes malalties minoritàries, especialment en els errors congènits del metabolisme, aportant informació clau per al desenvolupament de tractaments específics.

Bioinformàtica i biologia computacional. Fonamental en l’era de les dades massives. Permet analitzar grans volums de dades genòmiques, identificar variants d’interès clínic i establir correlacions entre genotip i fenotip.

Biologia evolutiva. Aporta una perspectiva única per entendre per què determinats gens i funcions són essencials i com la seva alteració pot provocar malaltia, ajudant a prioritzar variants genètiques rellevants.

Biotecnologia i teràpies avançades. Contribueix al desenvolupament de noves estratègies terapèutiques com la teràpia gènica, l’edició genètica o els models cel·lulars i animals per a l’estudi de la malaltia.

 

Una aportació imprescindible

La força dels biòlegs i biòlogues rau en la seva capacitat d’integrar totes aquestes disciplines, connectant la recerca bàsica amb l’aplicació clínica. Aquesta visió global i especialitzada és essencial per transformar el coneixement científic en esperança real per als pacients, i continuar avançant cap a una medicina de precisió i personalitzada.