Seminari en línia
Ja podeu veure el Seminari: “Genètica dels trastorns psiquiàtrics: Estratègies i avenços”
A càrrec del Dr. Bru Cormand
El seminari en línea que va impartir el Dr. Bru Cormand sobre “Genètica dels trastorns psiquiàtrics: Estratègies i avenços” ja està disponible en el canal YouTube del Col·legi de Biòlegs de Catalunya.
Els trastorns psiquiàtrics, que afecten aproximadament un 20 % de la població mundial en algun moment de la seva vida, constitueixen un problema de salut pública de primer ordre. El seu impacte en la salut individual és considerable, ja que provoquen deteriorament funcional, una major incidència de trastorns comòrbids, disminució de la qualitat de vida i augment de la mortalitat prematura. En l’àmbit familiar, generen una càrrega emocional important, alteracions en les dinàmiques de convivència i un increment en la demanda de cures. En l’àmbit laboral, s’associen amb una reducció de la productivitat, un augment de l’absentisme i la pèrdua d’oportunitats d’ocupació. Des d’una perspectiva econòmica, l’impacte és elevadíssim.
La patologia psiquiàtrica té una etiologia complexa i multifactorial. La component hereditària és important, amb heretabilitats variables segons el trastorn que solen oscil·lar entre el 30 i el 90%. Els estudis d’associació a escala genòmica (GWAS) han identificat nombroses variants genètiques comunes, cadascuna amb un efecte petit, que en conjunt contribueixen al risc. A més, s’han descrit mutacions rares de gran efecte, especialment en trastorns com l’autisme.
No obstant això, la interacció entre gens i factors ambientals continua essent fonamental per entendre la patogènesi, i actualment es treballa a integrar dades genètiques, epigenètiques i ambientals per aprofundir en la comprensió dels mecanismes subjacents.
En aquest seminari es repassa el paisatge genètic dels trastorns psiquiàtrics, l’efecte de l’ambient, i la interacció entre uns i altres. Així mateix es va veure les principals estratègies que fem servir per estudiar aquestes patologies, com les eines genòmiques, els models animals i algunes aproximacions terapèutiques. També es va revisar com els organoides de cervell ens poden ajudar en l’estudi d’aquests trastorns. Finalment, es va donar una visió evolutiva de la patologia psiquiàtrica a través de l’estudi de l’ADN antic en mostres d’espècies humanes extingides, com els Neandertals o els Denisovans.
El ponent del seminari “Genètica dels trastorns psiquiàtrics: Estratègies i avenços”
Dr. Bru Cormand
Dr. Bru Cormand. Catedràtic d’Universitat. Departament de Genètica, Microbiologia i Estadística CIBER-ER, IBUB, IRSJD.
Presentadora i Moderadora:
Dra. Rosa Ana de la Chica. Coordinadora de la Comissió de Genètica i Reproducció Humana del Col·legi de Biòlegs de Catalunya.
