Ja podeu veure la webinar: El Rol del Biòleg en una unitat clínica de cardiopaties hereditàries
A càrrec del Dr. Oscar Campuzano Larrea i MSc. Estefanía Martínez-Barrios.
La Unitat d’Arrítmies i Cardiopaties Familiars de l’Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona està especialitzada en trastorns del ritme cardíac, mort sobtada i cardiologia genètica. El principal problema d’aquestes patologies arritmogèniques és que la primera manifestació pot ser la mateixa mort sobtada. Diagnosticar precoçment una arrítmia canvia radicalment el pronòstic del pacient, ja que si se segueix el tractament adequat, passa de ser una malaltia potencialment mortal, a ser una malaltia crònica amb un risc mínim. En la nostra labor d’exploració del cor del pacient, a més de les proves clíniques, realitzem un estudi genètic familiar que ajuda en el diagnòstic, així com en la identificació precoç dels familiars portadors del defecte genètic i, per tant, a risc de patir un episodi arrítmic maligne. En aquest punt és on entra en joc el rol del/a biòleg/a especialista en genètica cardiovascular.
En les últimes dècades s’ha produït un enorme avanç en l’estudi genètic de les patologies associades a la mort sobtada cardíaca. Aquestes síndromes es poden agrupar en dos grups; canalopaties i cardiomiopaties. En les canalopaties el substrat arritmogènic es troba en les propietats elèctriques del cor, ja que les alteracions patogèniques tenen lloc en els gens que codifiquen per a les proteïnes dels canals iònics o bé proteïnes associades al seu bon funcionament. Entre les canalopaties més importants destaquen la síndrome de Brugada, la síndrome de QT Llarg, la síndrome de QT curt i la taquicàrdia ventricular polimòrfica catecolaminèrgica. En les miocardiopaties, les anomalies estructurals com la hipertròfia, dilatació o les infiltracions fibroses i/o adiposes són les responsables de la inducció d’arrítmies. Els estudis han mostrat que poden ser causades per alteracions patogèniques en els gens que codifiquen principalment tres tipus de proteïnes: les sarcomèriques que causen miocardiopatia hipertròfica; les citoesquelètiques, causants de miocardiopatia dilatada; i les desmosomales, que provoquen la miocardiopatia arritmogènica.
Ponents: Dr. Oscar Campuzano Larrea. Biòleg. Professor Agregat, Facultat de Medicina, Universitat de Girona. Investigador R3, Centre de Genètica Cardiovascular, Girona. MSc. Estefanía Martínez-Barrios. Grau Ciències Biomèdiques. Genetista Unitat d’Arrítmies i Mort Sobtada, Servei de Cardiologia. Hospital Sant Joan de Déu, Barcelona.
Presentadora i Moderadora: Dra. Águeda Hernández Rodríguez. Vocal de Sanitat de la Junta de Govern del Col·legi de Biòlegs de Catalunya.
Video: