Dra. Cecília Jiménez-Mallebrera.
Recerca i investigació 2018
Doctora en Genética por la Universidad de Londres y licenciada en Biología por la Universidad de Navarra y por la Universidad de Buckingham en el Reino Unido.
Ha dedicado su carrera científica al estudio de las enfermedades neuromusculares y a la biología del músculo estriado. Su relación con ese campo empezó durante el doctorado (financiado por Marie Curie Research Training Grant) en el “Wolfson Laboratory” en Londres, que en ese momento (1998) era responsable de la clonación y secuenciación de los genes en el cromosoma 6 como parte de un consorcio internacional para conocer todos los genes humanos.
Tras finalizar el doctorado y durante casi 10 años, trabajo en el Dubowitz Neuromuscular Centre en los Hospitales de Hammersmith y Great Ormond Street en Londres, uno de los principales centros a nivel mundial en el campo de las enfermedades neuromusculares. Durante este tiempo fue la coordinadora de un servicio nacional de diagnóstico de distrofias musculares congénitas y llevó a cabo varios proyectos de investigación centrados en la genética y patología de estas enfermedades
En el año 2004 se colegió como “Clinical Scientist” con el “Health Professions Council” que regula las profesiones aliadas a la medicina en el Reino Unido
En el 2010 se incorporó al Hospital Sant Joan de Déu con un contrato Miguel-Servet como coordinadora de Investigación de la Unidad de Patología Neuromuscular del Servicio de Neuropediatría de dicho Hospital (dirigida en ese momento por el Dr. Jaume Colomer) y jefe de un nuevo grupo de investigación traslacional. Nuestro grupo de Investigación Aplicada en Enfermedades Neuromusculares forma parte del área de Neurociencias del “Institut de Recerca Sant Joan de Déu”. Nuestras líneas de investigación principales son las distrofias musculares congénitas, las miopatías mitocondriales de origen nuclear y la identificación y validación de biomarcadores. Nuestros proyectos están financiados con ayudas competitivas públicas y privadas gracias a la colaboración de asociaciones de pacientes. En estos últimos años hemos hecho aportaciones muy significativas en estos campos como las primeras descripciones del transcriptoma del músculo y fibroblastos de pacientes con déficit de colágeno VI y Timidina Kinasa 2 y la identificación del GDF-15 como biomarcador de patología mitocondrial.
Además de la labor investigadora, participa en el diagnóstico patológico y molecular de los pacientes que atienden la unidad desde distintos puntos de España, siendo el laboratorio el centro de referencia nacional para el diagnóstico del déficit de colágeno VI y coordinan el registro nacional de pacientes con esta patología.
Supervisa estudiantes de fin de grado, fin de máster y doctorado de la UB y UAB y es profesora externa de varios másters de la UB.
Es miembro de varias redes incluidas CIBERER, red de Referencia Europea EURO-NMD y la red de investigación Treat-Neuromuscular Diseases (Treat-NMD) y del Board of Scientific Counsellors del National Institute of Health (NIH), US.
Participa activamente en divulgar el valor de la investigación y la necesidad de apoyarla en varios fórums: pacientes y familiares y asociaciones de pacientes, instituciones, empresas, otros profesionales de la salud.